La UPO de Sevilla y Fundación Unicaja renuevan su colaboración para investigar terapias de enfermedades raras

La Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla y Fundación Unicaja han renovado este lunes su colaboración para proseguir con el proyecto 'BrainCure para BPAN', una iniciativa de investigación que persigue desarrollar nuevas estrategias terapéuticas frente a la neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice (BPAN), una enfermedad rara provocada por mutaciones en el gen WDR45 y ligada al cromosoma X. El catedrático de Biología Celular José Antonio Sánchez Alcázar dirige el equipo que lleva a cabo estos trabajos desde el laboratorio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ubicado en el campus de la universidad sevillana.

La BPAN forma parte del grupo de enfermedades denominadas NBIA (neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro) y provoca un deterioro neurológico progresivo para el que las aproximaciones farmacológicas convencionales resultan insuficientes. Ante esta limitación, el grupo de Sánchez Alcázar planteó una hipótesis innovadora: intentar reactivar la copia sana del gen afectado, localizada en el cromosoma X que permanece inactivo en las células de las pacientes, y evaluar el potencial de distintos compuestos con actividad epigenética capaces de lograr esa reactivación.

Los primeros resultados de esa línea de trabajo ya han visto la luz en la revista International Journal of Molecular Sciences. La publicación describe cómo la suplementación con biotina favorece la reactivación del cromosoma X inactivo en modelos celulares de BPAN y corrige las alteraciones fisiopatológicas vinculadas a la enfermedad. Se trata de hallazgos que, aunque todavía se encuentran en fase preclínica, abren nuevas posibilidades para el estudio y tratamiento de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X.

Extensión a otras patologías sin cura

Los avances obtenidos con BPAN han permitido al equipo de la UPO ampliar el foco de la investigación hacia otras patologías genéticas ligadas al cromosoma X que tampoco disponen de cura en la actualidad: el síndrome de Rett y el síndrome X Frágil. Ambas dolencias comparten con la BPAN un componente genético vinculado a ese cromosoma y generan un deterioro neurológico severo en quienes las padecen.

En la nueva fase del proyecto, respaldada por el apoyo continuado de Fundación Unicaja, el equipo investigador se centrará en tres objetivos principales: profundizar en los mecanismos moleculares de reactivación del cromosoma X, identificar nuevos compuestos epigenéticos y analizar la capacidad de esos compuestos para corregir alteraciones en modelos celulares de BPAN, síndrome de Rett y síndrome X Frágil. Para ello, el laboratorio del CABD estudiará nuevos suplementos y ampliará los ensayos realizados hasta la fecha.

Un precedente metodológico de gran alcance

El responsable del proyecto, José Antonio Sánchez Alcázar, valoró el impacto de estos avances al señalar que "este hallazgo no representa únicamente una luz de esperanza para las familias y pacientes de BPAN, sino que sienta un precedente metodológico de gran potencialidad en otras enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X".

La renovación de la colaboración entre la universidad sevillana y Fundación Unicaja permite así al grupo investigador proseguir con una línea de trabajo que, de confirmarse en fases posteriores, podría ofrecer alternativas terapéuticas menos invasivas y más eficaces para pacientes y familias afectados por estas enfermedades raras en Sevilla, Andalucía y el conjunto del territorio nacional e internacional.